Che Cos’È La Sindrome Di Brugada?
La sindrome di Brugada è una malattia genetica che predispone al rischio di aritmie ventricolari maligne e può essere causa di morte improvvisa in giovani adulti con cuore strutturalmente sano. È molto più frequente negli uomini rispetto che nelle donne e i sintomi tendo a comparire più frequentemente ad una età compresa tra i 30 e i 40 anni. Difficilmente la sindrome di Brugada si manifesta in età pediatrica. La malattia ha una prevalenza stimata di 5 su 10.000 e una trasmissione autosomica dominante. Pertanto la probabilità di trasmettere questa malattia ai figli è del 50%. La causa è genetica e il principale gene alla base di questa malattia è SCN5A, che codifica per il canale del sodio all’interno delle cellule cardiache. L’indagine genetica, che si esegue partendo da un semplice prelievo di sangue, è importante non solo per la gestione clinica del paziente, ma soprattutto per l’identificazione dei suoi familiari eventualmente affetti. Proprio per via dell’origine genetica della sindrome, indagare la storia familiare è estremamente importante, sia la familiarità per sindrome di Brugada che la familiarità per morte improvvisa in età giovanile (cioè avere in famiglia uno o più parenti deceduti ad un’età inferiore ai 50 anni).
Sintomi
I sintomi variano notevolmente per gravità e frequenza:
Asintomatici (67-80%): la stragrande maggioranza dei pazienti con sindrome di Brugada non avverte alcun sintomo o segnale premonitore. La diagnosi avviene casualmente durante un ECG di routine.
Sincope (20-30%): È il sintomo cardine, consistente nella perdita di conoscenza improvvisa, senza sintomi premonitori. Rappresenta il principale campanello d'allarme per il rischio di aritmie gravi.
Aritmie atriali (10-20%): Circa il 10-20% dei pazienti sviluppa tachiaritmie come la fibrillazione atriale.
Arresto cardiaco/Morte improvvisa (circa 5%): Può essere purtroppo la manifestazione d'esordio della malattia. Al riguardo, la sindrome di Brugada è responsabile di fino al 12% di tutte le morti improvvise che avvengono in soggetti giovani, con cuore apparentemente sano.
Sintomi aspecifici: In alcuni casi possono verificarsi palpitazioni (cardiopalmo), vertigini, offuscamento della vista o respiro agonico notturno.
I sintomi si manifestano tipicamente durante il riposo, nella fase di recupero dall’esercizio fisico, durante il riposo notturno o in presenza di febbre alta. L’esercizio fisico di per sé non costituisce un fattore favorente le aritmie in questa patologia.
Come Si Diagnostica
Visto la duplice natura di questa malattia, “silenziosa” da un lato ma anche potenziale mortale dall’altro, è ESSENZIALE fare una diagnosi tempestiva! La diagnosi di sindrome di Brugada presuppone il riscontro ad un normale elettrocardiogramma (ECG) di alcune particolari alterazioni elettrocardiografiche, dette pattern. Esistono 3 diversi tipi di pattern, tipo 1, tipo 2 e tipo 3: solo il riscontro di un pattern tipo I permette di fare diagnosi.
Gli altri due pattern (tipo 2 e 3) inducono al sospetto clinico ma non permettono di fare diagnosi. In questi casi la diagnosi richiede il ricorso ad ulteriori accertamenti, quali:
Test farmacologici: mediante l’infusione venosa di farmaci quali la flecainide o l'ajmalina, si può fare emergere il pattern ECG tipico (pattern tipo I).
Holter ECG 12-derivazioni: monitoraggio delle 24 ore per visualizzare la presenza di un pattern tipo I “spontaneo” e/o, raramente, l’occorrenza di aritmie ventricolari.
Test genetico: per identificare mutazioni specifiche.
Stratificazione Del Rischio
Poiché alcune persone con sindrome di Brugada possono andare incontro ad aritmie pericolose per la vita, è assolutamente essenziale cercare di identificare queste persone in anticipo in modo da poterle trattare opportunamente e scongiurare così l’occorrenza di questi eventi potenzialmente fatali. Questo processo di identificazione prende il nome di stratificazione del rischio. La stratificazione del rischio è il processo più difficile ma al contempo più importante nella gestione della sindrome di Brugada, poiché serve a identificare chi è realmente ad alto rischio di aritmie pericolose per la vita, e che quindi necessita di trattamenti aggressivi.
Oggi il rischio viene valutato incrociando alcune informazioni principali del paziente: sintomi, aritmie ventricolari, pattern ECG tipo I spontaneo o solo indotto, peculiari aspetti ECG complementari, familiarità per morte improvvisa e risultato dello studio elettrofisiologico (SEF).
Il SEF nella sindrome di Brugada ha la sua specifica utilità come strumento di stratificazione del rischio nei pazienti asintomatici e il suo utilizzo è oggi rigorosamente regolato da un consenso scientifico molto preciso, basato sulla capacità del test di "indurre" o meno aritmie ventricolari maligne tramite stimolazione elettrica programmata. In particolare, nei pazienti asintomatici e con pattern tipo I “spontaneo” il SEF trova la sua massima utilità clinica. Infatti, grazie al suo elevatissimo valore predittivo negativo (98%), un SEF negativo indica che quel paziente ha un rischio di future aritmie ventricolari bassissimo e non necessita di alcun trattamento specifico. Un SEF invece positivo indica un profilo di rischio più elevato e ulteriori step terapeutici possono essere necessari. Il SEF non è raccomandato e non ha valore diagnostico o prognostico nei pazienti già sintomatici, che hanno già di per sé un rischio molto elevato di nuove aritmie, e nei soggetti con pattern tipo I solo “indotto”, in cui invece il rischio è estremamente basso a priori.
In sintesi, la negatività al SEF è oggi uno degli indicatori più forti per classificare un paziente come a basso rischio di morte improvvisa.
È importante ricordare comunque che la Sindrome di Brugada non ha una progressione clinica definita, quindi un paziente può mantenere un profilo di rischio basso per tutta la vita, oppure possono nel tempo emergere degli elementi che indicano un progressivo aumento del suo livello di rischio. Proprio per questo motivo eseguire regolari controlli cardiologici al fine di stratificare e ri-stratificare nel tempo il rischio è di grande importanza.
Il Dott. Blandino offre un percorso personalizzato e di eccellenza nella stratificazione del rischio e nel trattamento della sindrome di Brugada, basato sulle più recenti evidenze scientifiche, sulle più avanzate tecnologie disponibili oggi in ambito medico e sull’unicità della persona, del suo vissuto, della sua storia clinica e delle sue aspettative e desideri.